L’amiloidosi è una malattia sistemica caratterizzata dall’accumulo di proteine anomale (amiloide) nei tessuti e negli organi del corpo. Queste proteine, derivate da un malfunzionamento del processo di produzione e degradazione delle proteine, si ripiegano in una forma anomala che porta a una deposizione eccessiva nei vari organi. Questo accumulo compromette gravemente la funzionalità degli organi coinvolti, causando una vasta gamma di sintomi a seconda della localizzazione dell’amiloide.

Esistono diverse forme di amiloidosi, tra cui la amiloidosi primaria (AL), che è spesso associata a disturbi delle cellule plasmatiche, e l’amiloidosi secondaria (AA), che è spesso il risultato di malattie infiammatorie croniche, come l’artrite reumatoide o la malattia di Crohn. Un’altra forma è l’amiloidosi familiare (ATTR), legata a mutazioni genetiche.

I segni ed i sintomi dell’amiloidosi possono variare notevolmente, ma spesso includono affaticamento, perdita di peso, gonfiore alle gambe, dolori e anomalie cardiache come l’insufficienza cardiaca. La diagnosi è lunga e complessa, e spesso richiede una serie di esami, inclusa la biopsia tissutale, per identificare la presenza di depositi di amiloide. La risonanza magnetica e i test di funzionalità cardiaca possono essere utili per valutare il coinvolgimento cardiaco.

Spesso, è necessaria una gestione multidisciplinare, che coinvolge diversi specialisti. In considerazione dell’età di insorgenze e della tipologia dei pazienti, sempre più frequente è la diagnosi nei reparti di medicina interna.

Il trattamento dell’amiloidosi dipende dal tipo e dalla gravità della malattia. Per la amiloidosi primaria, potrebbero essere necessari farmaci chemioterapici o terapie mirate per ridurre l’accumulo di proteine. Nella amiloidosi secondaria, il trattamento della condizione sottostante è fondamentale. Nella fase avanzata, nei casi più gravi, i trapianti di organi potrebbero essere considerati per ripristinare la funzionalità degli organi danneggiati. Una diagnosi e un intervento tempestivi sono cruciali per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa complessa malattia.

Scopo del presente evento è quello di focalizzare l’attenzione sull’importanza, nei reparti di medicina interna, di sospettare, identificare, diagnosticare ed indirizzare ai centri di riferimento i soggetti affetti dalle varie forme di amiloidosi.